การเจาะน้ำคร่ำ เป็นการตรวจพิเศษในกรณีที่แพทย์เจ้าของครรภ์สงสัยว่าทารกในครรภ์มีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดความผิดปกติทางพันธุกรรม โดยการเจาะน้ำคร่ำไปตรวจนั้นจะช่วยให้แพทย์สามารถระบุความผิดปกติ หรือโรคทางพันธุกรรมได้หลายโรค ได้แก่ โรคที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม เช่น กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม กลุ่มอาการพาทัวซินโดรม (Patau's Syndrome) เทอเนอร์ซินโดรม (Turner Syndrome) โดยการเจาะน้ำคร่ำจะทำให้แพทย์ระบุกลุ่มอาการเหล่านี้ได้ยกเว้นการระบุความรุนแรงของอาการ

คุณแม่ที่ควรได้รับตรวจน้ำคร่ำ จะต้องมีอายุครรภ์ที่เหมาะสมสำหรับการตรวจ คือ ประมาณ 18 – 21 สัปดาห์ ซึ่งเหมาะสำหรับตรวจในกรณี ดังนี้

. คุณแม่ที่ตั้งครรภ์เมื่ออายุ ตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป (นับวันจนถึงกำหนดคลอด) จะมีโอกาสเสี่ยงที่มีบุตรเป็น “กลุ่มอาการดาวน์” (Down syndrome) มากกว่าแม่ที่ตั้งครรภ์ที่อายุน้อยกว่านี้

. คุณแม่ที่เคยคลอดบุตรที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม เนื่องจากสามารถมีโอกาสที่จะเกิดลูกที่เป็นดาวน์ซินโดรมในครรภ์ต่อมาได้

. คุณแม่ที่ตรวจเลือดคัดกรองความผิดปกติทารกในครรภ์ที่มีผลเป็นบวกพบว่ามีความเสี่ยงสูง

. คุณแม่ที่เคยคลอดบุตรพิการมาตั้งแต่กำเนิดและคาดว่ามีสาเหตุมาจากความผิดปกติของโครโมโซม เนื่องจากมีโอกาสเกิดซ้ำในครรภ์ต่อมา

. มีประวัติโรคทางพันธุกรรมในครอบครัวและคาดว่าทารกในครรภ์อาจได้รับการถ่ายทอดความผิดปกติจากพ่อแม่ได้